Osler-kór

2023.03.22. 14:00

Életeket menthet az Egerből indult kutatás, sokan nem is tudnak a betegségükről

Pontosan tíz esztendővel ezelőtt számoltunk be arról, hogy az egri Markhot Ferenc Oktatókórházban gyógyító dr. Major Tamás fül-orr-gégész főorvos vezetésével egy ritka érfejlődési rendellenességgel, az Osler-kórral élő páciensek, családjaik feltérképezésébe fogtak. Az elmúlt évtized nem telt tétlenül.

Guti Rita

Dr. Major Tamás fül-orr-gégész, Markhot Ferenc Oktatókórház és Rendelőintézet

Forrás: Berán Dániel/Heves Megyei Hírlap

– Egy elcsípett nővéri mondat indította el a kutatást – avatott be a kezdetekbe Major doktor még 2013-ban. – Két, visszatérő orrvérzős beteget láttunk el éppen, amikor a főnővér megemlítette, hogy a két beteg egy faluból származik, sőt rokonok is. Minden ezzel a beszélgetéssel kezdődött. Ahogy dr. Major Tamás mondja, ezen a ponton volt jelentősége annak, hogy az orvosegyetemi tanulmányok során az apróbetűs részre is odafigyelt. A rokoni kapcsolat a két beteg között, mint egyezés indította el azt a munkát, amelynek eredményeként ma már ott tartanak, hogy ezekben a napokban már a VASCERN európai hálózathoz való csatlakozási folyamatról beszélhetnek az egri Markhot Ferenc Oktatókórházban dolgozó csapat tagjai.

A VASCERN, azaz a Ritka Multiszisztémás Vascularis Betegségek Európai Referencia Hálózata azért jött létre 2017-ben, hogy magasan szakosodott, szakértő egészségügyi szolgáltatókat összegyűjtve együtt birkózzanak meg a betegek, a családjaik és az orvosaik előtt álló kihívásokkal. Ezeknek a betegségeknek, így az Osler-kórnak is, nemcsak a diagnosztikájával hanem a terápiájával is foglalkoznak. A Ritka Betegségek Munkacsoportjain (RDWG) belül információkat gyűjtenek a jelenleg folyamatban lévő klinikai vizsgálatokról és kutatási projektekről. A betegek számára pedig jó hír, hogy mindezzel ahhoz járulnak hozzá, hogy egy időben felállított diagnózissal célzottan
gondozhassák ennek a genetikai betegségnek a hordozóit, és minél jobb életkilátásaik legyenek.

S, hogy milyen út vezetett az egri kórtermi beszélgetéstől idáig? Erről ismét Major doktor mesélt nekünk:

– A gyógyító munka során a patológia tankönyv minden egyes apróbetűs betegsége előjön legalább egy alkalommal egy orvos praxisában, a kérdés csak az, hogy felismeri-e. Ezért kell komolyan venni az egyetemi tanulmányokat, és ha ritka betegségre gyanú van, akkor annak utánajárni. Egerben is ez történt. Tíz éve a hematológián feküdt egy néni és ugyanabban az időben a belosztályon egy bácsi. Egyszerre volt a két beteg konzíliumon, mikor bejött a főnővér, aki szintén a falujukban lakik, és miután köszöntötte őket, elmondta nekem, hogy a két beteg egymás unokatestvére. Mindkét betegnek erősen vérzett az orra. Esetükben a hematológus kollégák már felállították az Osler-kór diagnózisát. Az ő falujukból indult a vizsgálat, övék volt az első család. Nem volt még Magyarországon ennek gyakorlata. A genetikai diagnosztikát akkor még nem tudták itthon elvégezni, Németországba kellett küldenünk a betegek vérmintáit.

– A következő évben felvettük a kapcsolatot a debreceni Laboratóriumi Medicina Intézet Klinikai Laboratóriumi Kutató Tanszékével, itt állították be az Osler-kór genetikai vizsgálatait. Akkoriban már elkezdtem a családokat kutatni. A betegadatokból 8 család gyűlt össze. Az ő genetikai vizsgálatukkal kezdtük, végigszűrtük a családtagokat is és elkezdtük szisztematikusan Heves megye teljes lakosságát feltérképezni, amennyire lehetséges. Írtunk a háziorvosoknak, tőlük is kaptunk egy családot. Rákerestünk a kórházi adatbázisban az azt megelőző öt évben orrvérzéssel ötnél többször jelentkezőkre, így is lett néhány családunk. Az első közleményünk 2016-ban jelent meg a Clinical Genetics című lapban.

– Szép lassan, roadshow-szerűen jártam a konferenciákat, és adtam elő a munkánkról, hogy a társszakmák és a fül-orr-gégészek is tudjanak róla. 2019-ben az Orvosi Hetilap hasábjain foglaltuk össze az eredményeket először. Akkor 30 körül volt a családok száma. Közben én elkerültem előbb Miskolcra, majd a debreceni Kenézy kórház osztályát vezettem két éven át. Mindkét helyen gyűjtöttem a betegeket, családokat. 2021-ben egy angol nyelvű közleményünket fogadta el a Journal of Clinical Medicine, akkor már 50 család és összesen 115 beteg adataival dolgoztunk. Most 54 családunk van.

Arra  is választ kaptunk, mi lesz most a következő lépés:
– Magyarországi honlap elkészítése most a célunk, hogy a betegek számára is közérthető, de a szakma számára hasznos információkkal szolgáljunk. Másrészt egyre több ritka betegség esetében van európai hálózat, így mi is csatlakoznánk a VASCERN-hez. Tavaly voltam Portugáliában egy nemzetközi konferencián, ott kaptuk az invitálást ehhez a szervezethez.

Mi is az az Osler-kór?

Kétféle megjelenési formája van:

Az elsőre a bőrön és a nyálkahártyafelszíneken keletkező kis pöttyök hívják fel a figyelmet, amik kis artériák és kis vénák közötti kóros összeköttetések valójában. Ezek megrepedhetnek, vérezhetnek, ők felelősek az orrvérzésért, ami a betegség leggyakoribb tünete. Az Osler-kóros betegek 96 százalékánál megjelenik ez a tünet.

A másik elváltozás pedig a különböző belső szervekben; tüdőben, májban, agyban, nagyobb artériák és nagyobb vénák között kialakuló kóros összeköttetések (AVM-ek). Gyakorlatilag ezek felelősek a betegség további tüneteiért. A tüdőbeli elváltozások okozhatnak tüdővérzést, ha megrepednek. A tüdőartériák és a tüdővénák közötti összeköttetés megteremti a lehetőségét, annak, hogy a nagyvérkör vénás oldalán lévő fertőzések átjussanak a nagyvérkör artériás oldalára és ezek például agytályogot tudnak okozni. Ez potenciálisan életveszélyes. Az agyban lévő elváltozások is okozhatnak agyvérzést. Az ismert családok felmenői között többen is ezért haltak meg. Valamennyi elváltozásról elmondható, hogy évekig fennállnak, van egy csomó a tüdőben, májban és nem tudják mire vélni, nem gondolnak az Osler-kórra.

Összességében a betegség diagnosztizálásában négy klinikai kritérium van: 1. spontán, visszatérő orrvérzés, 2. bizonyos bőr- és nyálkahártya felszíneken elhelyezkedő 1-2 mm-es pöttyszerű elváltozások (telangiectasia), 3. belszervi eltérések, 4. azonos betegségben szenvedő elsőfokú rokon (szülő, testvér vagy gyermek). Amennyiben legalább három kritérium fennáll, egyértelműen Osler-kórról beszélünk.

– Miért fontos a betegek számára, hogy tudjanak a probléma okáról?
– A betegeket - bár meggyógyítani nem lehet - mégis fontos, hogy tudjanak a ritka eltérésről, ugyanis több orvosszakma együttműködésével lehet őket gondozni. Sok olyan beteg van, akinek a tüdejében találtunk eltérést, tudjuk, hová kell küldeni őket, hogy megszüntessék egy későbbi agytályog lehetőségét. Az orrvérzésnél lehet lézeresen koagulálni az ereket, a vérszegénységet is hematológus kezeli, az agyban lévő eltéréseket idegsebészhez irányítjuk. Több szakma működik együtt, több szervi érintettséget kell kivizsgálni és gondozni. Nem egyik napról a másikra lesz jobban az Osler-kóros beteg, hanem a folyamatos gondozásnak köszönhetően.

– Hol tart most a betegek felkutatása?
– A betegség előfordulási gyakorisága alapján Magyaroszágon körülbelül 1000 és 2000 fő között lehet azoknak a száma akik együtt élnek ezzel a genetikai eltéréssel. A felmérést azért szeretnénk országosan kiterjeszteni, hogy pontosan tudjuk ezen betegek számát. A legtöbb család, akiket most ismerünk, Heves vármegyében él, de Hajdú-Bihar, Borsod-Abaúj-Zemplén és Szabolcs-Szatmár vármegyéből is vannak szép számmal. Az észak-keleti régióból a legnépesebb az általunk ismert betegek köre, de van már Pest vármegyei, budapesti, baranyai, Vas, Zala és Csongrád-Csanád vármegyei család is a látókörünkben. Összesen jelenleg 120 ismert betegnél tartunk és az ő adataik, vizsgálatai eredményeik kapcsán nagyon sok érdekességre derült fény az Osler-kórról, amelyekről több orvosi lapban jelentettünk meg közleményt. A feltérképzett családoknak a nyomonkövetése folyamatos, ez azt is jelenti, hogy felhívjuk a figyelmüket a vizsgálatok fontosságára a komolyabb egészségügyi problémák elkerülése végett. Nagy hálával tartozom a betegeknek a családfák szerkesztéséhez nyújtott segítségükért és ennek révén újabb és újabb betegek azonosításáért.

Öröklődik az Osler kór?

Az Osler-kór genetikai betegség, testi kromoszómához kötötten öröklődik ez a mutáció. Férfiak és nők is egyforma számban lehetnek betegek. Az öröklésmenet domináns, azaz a két szülőtől örökölt két gén egyikének eltérése esetén már kialakulnak a tünetek. Két gyakoribb és néhány ritkább gén van, amihez kötődik. Gyakorlatilag érképződési zavarnak mondhatnánk. Az Osler-kór ritka betegségnek minősül, előfordulási gyakorisága világszerte 1:5000-1:10000.

 A géneltérések családspecifikusak, azaz az adott családra jellemzőek, és nem minden családban egy adott gén egy adott szakaszát érintik. Ez teszi nehézzé a diagnosztikát. Meg kell találni, hogy hol vannak ezek a géneltérések. Minden család esetében van egy első, a tünetek alapján igazolt Osler-kóros beteg. Amennyiben nála megtaláljuk a géneltérést, akkor erre kell leszűrni a családot. A tünetek az életkor előrehaladtával fokozatosan alakulnak ki, bár maga a géneltérés veleszületett - foglalta össze dr. Major Tamás.


 

 

Ezek is érdekelhetik

Hírlevél feliratkozás
Ne maradjon le a heol.hu legfontosabb híreiről! Adja meg a nevét és az e-mail-címét, és mi naponta elküldjük Önnek a legfontosabb híreinket!

Rovatunkból ajánljuk

További hírek a témában